1.(1pkt) Mutacja w jednym nukleotydzie genu kodującego beta-globinę, spowodowana zmianą tylko jednego aminokwasu powoduje:
a) albinizm b) anemię sierpowatą c) fenyloketonurię d) chorobę Huntingtona
2. (1pkt) Wyjaśnij, dlaczego synowie ojca chorego na hemofilię będą zdrowi.
3. (1pkt) Przykładem chorób o recesywnym autosomalnym sposobie dziedziczenia są:
a) hemofilia, mukowiscydoza c) choroba Huntingtona, alkaptonuria
b) mukowiscydoza, galaktozemia d) daltoniz, hemofilia
4. (1pkt) Jeśli wystarcza jedna uszkodzona kopia genu, by wystąpiła choroba, to mówimy, że mutacja jest:
a) chromosomowa b)recesywna c) dominująca d) dominująca sprzężona z płcią
5. (1pkt) Terapia genowa polega na:
a) podawaniu choremu właściwego allelu genu za pomocą odpowiedniego nośnika
b) podawaniu choremu odpowiednio dobranych przeciwciał
c) podawaniu choremu odpowiednio zmodyfikowanego białka
d) wszystkie odpowiedzi są błędne
6. (1pkt) Restryktazy to:
a) enzymy przecinające nić RNA w miejscu występowania charakterystycznych , dla danego enzymu restrykcyjnego, sekwencji nukleotydowych
b) trucizny produkowane przez bakterie
c) enzymy przecinające nić DNA w miejscu występowania charakterystycznych , dla danego enzymu restrykcyjnego, sekwencji nukleotydowych
d) aminokwasy produkowane przez bakterie.
7. (2pkt) Niektórzy obawiają się masowej produkcji i zastosowania organizmów transgenicznych. Podaj dwa argumenty wskazujący na zasadność tych obaw.
8. (1,5pkt) Przyporządkuj sposób dziedziczenia chorób człowieka wywołanych mutacjami:
a) anemia sierpowata 1. recesywna sprzężona z płcią
b) hemofilia 2. recesywna autosomalna
c) Choroba Huntingtona 3. dominacja sprzężona z płcią
4. dominacja autosomalna
9. (1pkt) Wyjaśnij kiedy można udać się do poradni genowej?
10. (2pkt) Podaj kiedy wystąpi i czym się charakteryzuje Zespół Downa.
11. (2pkt) Podaj 2 przykłady zastosowania genetyki w medycynie.
12. (2pkt) Wskaż różnicę między dziedziczeniem cechy sprzężonej z płcią i cechy zależnej od płci. Podaj po 1 przykładzie.

Wyświetleń: 6376